Trajanje predavanja od 09:00 do 16:00 sati
1. 09:00 - 09:15 Uvodne riječi
prof. Iveta Merćep (HDRB HLZ); Akademik Željko Reiner (REF Centar)
2. 09:15 - 09:30 Novi nacionalni plan za rijetke bolesti
prof. Fran Borovečki
3. 09:30 - 09:45 Novorođenački probir
prof. Kesnija Fumić
4. 09:45 - 10:00 Naši referentni centri u okviru Europske referentne mreže za rijetke bolesti kože
prof. Branka Marinović
5. 10:00 - 10:30 Panel diskusija : ASMD u fokusu - dijagnostika, terapija i izazovi u liječenju
Moderator: Akademik Željko Reiner, sudionici: prof. Iveta Merćep i prof. Ivo Barić
6. 10:30 - 11:00 Inovativni pristupi i izazovi u dijagnosticiranju i liječenju miastenije gravis
Moderatorica i predavačica je prof. Iveta Merćep; predavačice prof. Ervina Bilić i prof. Marina Titlić
7. 11:00 - 11: 30 Pauza za kavu (snimljena predavanja)
Spinalna mišićna atrofija – prof. Ervina Bilić i prof. Iveta Merćep
8. 11:30 - 12:00 Voxzogo – prvih godinu dana
Uvod: prof. Iveta Merćep; Međunarodne smjernice za Vozoritid – dr.sc. Sanda Huljev Frković
9. 12:00 - 12:15 Alkaptonurija - urođena bolest odrasle dobi
dr. Nediljko Šućur
10. 12:15 - 12:45 Okrugli stol : Mb Fabry
Moderator prof. Iveta Merćep; prof. Vanja Bašić Kes – pogled neurologa; prof. Nikolina Bašić Jukić - pogled nefrologa; prof. Ivan Pećin – ekspertiza referentnog centra
11. 12:45 - 13:15 RUČAK (snimljena predavanja)
Rijetke metaboličke bolesti: pacijent u fokusu – Obiteljska hilomikronemija-kada posumnjati na nju? - prof. Iveta Merćep; Načini liječenja FSC-liječnik i bolesnik - prof. Ivan Pećin
12. 13:15 - 13:25 IgA Nefropatija - tihi ubojica bubrežne funkcije
doc. Ivana Vuković Brinar
13. 13:25 - 13:40 Rijetka, ali najčešća: iskustva s cističnom fibrozom u Hrvatskoj
prof. Duška Tješić Drinković
14. 13:40 - 14:00 Dosadašnje iskustvo u liječenje Pompeove bolesti
prof. Ivan Pećin
15. 14:00 - 14:20 Reproduktivno zdravlje i spinalna mišićna atrofija
prof. Ervina Bilić
16. 14:20 - 14:35 Iskustva u liječenju Allagileovog sindroma
prof. Orjena Žaja
17. 14:35 - 15:05 PAUZA ZA KAVU (snimljena predavanja)
Izazovi u liječenju Fabryjeve bolesti - prof. Ivan Pećin; Nove terapijske opcije za liječenje autoimune hemolitičke anemije – prof. Iveta Merćep
18. 15:05 - 15:20 4 od 7000 rijetkih bolesti
prof. Iveta Merćep
19. 15:20 - 15:40 Skrivena oštećenja vezana za nedostatak lizosomske kisele lipaze
prof. Ivan Pećin
20. 15:40 - 16:00 Acoramidis - nova nada za bolesnike s ATTR-CM
Akademik Davor Miličić
21. 16:00 - 16:40 Predstavljanje smjernica za GB
dr. Dražen Perica; prof. Iveta Merćep
22. 16:00 - 16:40 Godišnja skupština / HDRB i HDA HLZ
prof. Iveta Merćep; Akademik Željko Reiner